●アンジェス(株)：2024/04/09 08:31

アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）は、創設から３年となりましたが、2022年度は受託件数が約１万件でしたが、2023年には２万件に増加し手数料収入も１億1500万円と順調に拡大しています。これは希少疾患の医療と研究を推進する会（CReARID）の取り組みによる提携医療機関が増加しているほか、オプショナルスクリーニング検査の必要性に対するACRLによる積極的な活動により認知度が向上したことが検査数の増加につながっていると思います。

またACRLでは、希少疾患に携わる医療関係者の方々から、オプショナルスクリーニング検査と、遺伝学的検査も一括して受託できる体制を作ってほしいという要望が寄せられていたことから、新規検査機器の購入を含めて遺伝学的検査が可能となる体制を構築し、少しでも多くの新生児の希少遺伝性疾患の早期発見と治療の早期開始を進める観点から、希少疾患に携わる医療関係者の方々の要望に積極的に対応してきました。

こうした取り組みを通して、いくつかの地方自治体から拡大新生児スクリーニングに関するご相談をいただくようになっており、CReARID以外から2024年上期中の受託開始に向けた準備を進めています。さらに、ACRLでは治療効果をモニタリングするバイオマーカーの検査について実施体制の構築を進めており、希少遺伝性疾患のスクリーニングから診断、治療に至るまでの包括的な検査体制の提供を目指しています。

なお、３月６日の広報ブログで、米国サンディエゴで２月４～９日にかけて開催されたライソゾーム病学会にACRLの研究員が参加したことが報告されています。ACRLでは、ライソゾーム病のうちムコ多糖症I型、II型、IVA型、VI型、ファブリー病、ポンペ病の６疾患について検査対象にしていますが、米国で開催されたライソゾーム病学会の中で、来場者からは、新たに検体を採取することなく、精密検査でもスクリーニング検査の際に採取した乾燥濾紙血で測定できるという技術に大きな関心を寄せられました。

また、ライソゾーム病学会に参加したACRLの研究員は、スクリーニング検査においてライソゾーム病が陽性となる受験者のうち、多くが偽陽性である問題を解決するため、新たな二次スクリーニング検査の方法を開発し、その内容を発表したことが注目されています。