●アンジェス(株)：2023/11/19 09:09

川崎生命科学・環境研究センターに2021年４月開設した旧衛生検査所は、2022年２月にアンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）と名称変更し、希少疾患の医療と研究を推進する会（CReARID）が提供する有償オプショナルスクリーニングの検査業務を受託してきました。

ACRLでは、年間１万件ほどの検査を受託していますが、開設以来２年半ほどの取り組みの経過の中で、希少疾患に携わる医療関係者の方々から、スクリーニング検査と、遺伝学的検査を一括して受託できる体制を作ってほしいという要望が多く寄せられていたことから、アンジェスはその要望に応えて希少遺伝性疾患の確定のための遺伝学的検査の技術対応を完了し、2023年冬には受託を開始する体制を整えて来ました。

そのためACRLでは、今年７月から拡大新生児スクリーニングの問い合わせ窓口を開設し、来期から各地の自治体や関係機関からの新たな受託を目指しております。
これまで、幾つかの地方自治体から拡大新生児スクリーニングに関するご相談をいただいており、今後は希少疾患の医療と研究を推進する会以外からの受託にも対応できる準備を進めています。

なお、現在のオプショナルスクリーニングの検査対象は治療法が確立されているものとなっていることから、ムコ多糖症I型、II型、IVA型、VI型、ポンペ病、ファブリー病（男児のみ）、副腎白質ジストロフィー（男児のみ）、脊髄性筋萎縮症、重症複合免疫不全症の９疾患となっていますが、2024年春からは現在販売承認申請中のゾキンヴィが承認された場合に備えて、遺伝的早老症のハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群(HGPS)とプロジェロイド・ラミノパチー(PL)も検査対象に加えるべく準備を進めています。