●アンジェス(株)：2024/03/25 08:23

川崎生命科学・環境研究センターにあるアンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）は、今年３月で旧衛生検査所の時期を含めて創設以来３年が経過しますが、2022年度は受託件数が約１万件でしたが、2023年には２万件に増加し手数料収入として１億15百万円を計上しています。

ACRLは開設以来の取り組みの中で、希少疾患に携わる医療関係者の方々から、オプショナルスクリーニング検査で疾患の疑いがある場合、その病気の原因となる遺伝子変異の有無を確認する確定検査が、別の検査機関で調べなければならず大変なので、遺伝学的検査も一括して受託できる体制を作ってほしいという要望が寄せられていました。

その要望に応えるためには、希少遺伝性疾患の確定のために新規検査機器の購入を含めて遺伝学的検査のための技術対応が必要となりますが、アンジェスは、ACRLが進める検査事業によって、少しでも多くの新生児の希少遺伝性疾患の早期発見と治療の早期開始によって治療効果を高める観点から、希少疾患に携わる医療関係者の方々の要望に積極的に対応してきました。

なお、昨年秋にこども家庭庁が、これまで有料オプショナルスクリーニング検査の対象であった「脊髄性筋萎縮症(SMA)」と「重症複合免疫不全症(SCID）」について地域的な取り組みにバラつきがあることから、公費が負担するマススクリーニング検査対象に加えることが国の方針として固まり、自治体による公費負担の検査としてスタートすることになっています。

こうした報道と前後して、「SMA家族の会」がこども家庭庁内閣府大臣政務官に要望書を提出いたことが報道されたことなどがあり、2023年は希少遺伝性疾患のスクリーニング検査が注目された年となりました。このような状況のもと、いくつかの地方自治体から拡大新生児スクリーニングに関するご相談をいただいており「希少疾患の医療と研究を推進する会」以外からの受託開始の準備のために、専用相談窓口を設置し対応してきました。

ACRLでは、2023年度の約２万件の検査件数が今後も年間１万件以上増加する見通しに対応した検査機器の増設、検査用試験薬の購入、及び現状検査員２名体制から５名体制のため３名を増員し、年間検査処理件数が６万件まで対応可能な体制構築を図る取り組みを進めていると報告されています。