●アンジェス(株)：2023/10/20 09:00

アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）では、自治体が公費で実施している20症例を対象とするマススクリーニング検査以外の希少遺伝性疾患について、一般社団法人：希少疾患の医療と研究を推進する会（CReARID）が展開する拡大新生児スクリーニングである有償のオプショナルスクリーニング検査を受託しており、年間で１万件ほどの検査を実施しています。

ACRLでのオプショナルスクリーニング検査では、生後間もない乳児から少量の血を採血して希少遺伝性疾患の有無の可能性を調べ、発症前の早期段階から治療を始めることで、症状の進行を抑える効果が期待されています。現在検査可能な疾患は治療法があることが前提となっており、ムコ多糖症（I型、II型、IVA型、VI型）、ポンペ病、ファブリー病（男子のみ）、副腎白質ジストロフィー（男子のみ）、脊髄性筋萎縮症、重症複合免疫不全症の９種類となっています。

ACRLの開設以来２年余の取組みを行う中で、希少疾患に携わる医療関係者の方々から、国内では、スクリーニング検査と遺伝学的検査を異なる検査所に依頼しなくてはならず、スクリーニング検査と、遺伝学的検査を一括して受託できる体制を作ってほしいという要望が多く寄せられていたことから、アンジェスはそれらの要望に応えて、スクリーニング検査から希少遺伝性疾患の確定のための遺伝学的検査の技術対応を完了し、2023年冬には受託を開始する予定で準備を進めています。

また、自治体や関係機関から、検査項目を特定のパッケージだけで受託するところもあり、一部の疾患のみの検査をすることができず困っているという意見があったので、国内最多の検査項目を誇るACRLでは、その強みを生かして９つの疾患すべてのスクリーニング検査を受託することや、あるいは一部疾患検査のみを受託するなど、要望に沿った検査パッケージを提案できるようにしております。

スクリーニング検査の目的は症状が出る前に疾患を見つけ、早期に治療を開始することで、治療効果を高めるものです。衛生検査所であるACRLの今後の取組みとしては「CReARID」が展開する首都圏を対象とした有償のオプショナルスクリーニング検査の受託を含めて、各自治体や民間の検査センター等との連携によりスクリーニング検査の受託拡大活動を進めていく方針です。