●アンジェス(株)：2024/02/07 11:32

川崎市殿町にある川崎生命科学・環境研究センターに旧衛生検査所を開設したのが2021年４月ですが、その後、名称をアンジェスクリニカルリサーチラボラトリーと変更し、これまで希少疾患の医療と研究を推進する会（CReARID）からオプショナルスクリーニングを受託し、年間約１万件の検査を実施してきました。

開設以来２年10ヶ月となりますが、この間、希少疾患に携わる医療関係者の方々から、オプショナルスクリーニング検査で疾患の疑いがある場合、その病気の原因となる遺伝子変異の有無を確認する確定検査が、別の検査機関で調べなければならず大変なので、遺伝学的検査も一括して受託できる体制を作ってほしいという要望が多く寄せられていたことから、要望に応えて希少遺伝性疾患の確定のために新規検査機器を購入し、遺伝学的検査のための技術対応を完了し2024年前半からは受託を開始する体制を整えています。

オプショナルスクリーニング検査については、CReARIDの提携医療機関拡大とともに順調に増加してきましたが、遺伝学的検査も一括して受託できる体制を整えてきたことから、他の自治体や医療機関からの問い合わせがあり、2023年７月から拡大新生児スクリーニング検査の問い合わせ窓口を開設して対応して来ました。

なお、これまで有償オプショナルスクリーニング検査の対象であった脊髄性筋萎縮症と重症複合免疫症の２つの難病については、地域的な取り組みにバラつきがあることから、公費が負担するマススクリーニング検査対象に加えることが国の方針として固まり、自治体による公費負担の検査がスタートすることになっています。

２つの難病が公費が負担するマススクリーニング検査対象に加えられることから、有償オプショナルスクリーニング検査の対象はこれまでの９疾患からムコ多糖症I型、II型、IVA型、VI型、ポンペ病、ファブリー病、副腎白質ジストロフィーの７疾患となります。

今年１月18日、厚生労働省からゾキンヴィの国内販売が承認されたことから、その対象疾患である乳児早老症であるハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群とプロセシング不全性プロジェロイド・ラミノパチーを、2024年の春からオプショナルスクリーニング検査の対象に加えるべく準備を進めています。