●アンジェス(株)：2024/04/22 03:18

【会社説明会でのACRLについての質疑】（その１）

会社説明会では、最後にACRLについての質疑が行われましたが、その内容を文章化しましたので、紹介します。

【司会】ACRLで行っている希少遺伝性疾患の検査事業は順調に推移しているようですが、具体的にはどんなところと、どのような話を進めているのか教えて戴きたいと思います。

【大越】ACRLでは、一般社団法人の希少疾患の医療と研究を推進する会から関東圏を中心とした医療機関の拡大スクリーニング検査を受託しているところです。

昨年１年間の受託件数は２万件を超えることができました。昨年の７月以降、多数の自治体からお問い合わせいただいている中にFMAと重症複合免疫不全症の実証事業の受託が一つの自治体からお受けするものと、ライソゾーム病の６疾患とALDの計７疾患の受託検査、これは別の自治体からお受けすることが正式に始まることになりました。

その他にも、いくつかの問い合わせもありまして、今年の年末から、あるいは来年に受託を開始を予定している自治体もございます。

【司会】大越さんの先ほどの報告で、ライソゾーム病についての報告がありましたが、ライソゾーム病については米国で開催された学会に参加されたことが、ご自身のブログの中で報告されていましたが、そこではどのような評価が得られたのでしょうか。

【大越】我々ACRLでは、検査事業と並行しましてライソゾーム病、あるいは遺伝性疾患の新しい検査法の開発にも取り組んでおりまして、特に拡大スクリーニング検査対象の一つであるムコ多糖症に関して、スクリーニングの陽性者の圧倒的多数が、偽陽性者、つまり、本当の病気でない方が、本当の病気の方と同じく精密検査とか、遺伝子検査とかを受けることになって、いま大きな負担が発生しています。

それらを解消するために、スクリーニングで使用している濾紙血を使いまして、二次スクリーニングの方法を開発しまして、それを国際学会の方で発表してまいりました。海外の来場者の方からも、この遺伝学的検査、あるいは精密検査が不要となって、同じ検体を用いて二次スクリーニングができるということに興味を持っていただきました。昨年は国内の学会でも同様に発表を行い、全国の専門医の先生からも同様の関心を持っていただいている状況です。