●アンジェス(株)：2024/02/29 05:09

＜山田社長による2023年12月期決算説明のビデオ動画から＞（その２）

また、自治体や関係機関などからは一部の疾患のみの検査を依頼できなくて困っているという意見をお聞きしました。そこで拡大新生児スクリーニング検査において国内最多の対象疾患を検査しているACRLでは９疾患すべてのスクリーニング検査を受託することに加え、一部疾患の検査のみを受託するなど、ご要望やニーズに沿った検査パッケージを提案しております。

2021年から２年間の拡大スクリーニング検査の受託を通して、さまざまな意見、要望を頂戴いたしました。国内では拡大新生児スクリーニングの対象疾患をはじめとした希少遺伝性疾患において、スクリーニング検査の結果が陽性の場合、疾患の有無を確定させる遺伝学的検査と異なる衛生検査所に依頼しなくてはならず、希少疾患に携わる医療関係者の大きな負担となっていることがわかりました。

そのような現状から、スクリーニング検査や遺伝学的検査を一括して受託できる体制を作ってほしいというご要望をお聞きしたので、ACRLではスクリーニング検査から遺伝学的検査、更にはバイオマーカー検査まで希少遺伝性疾患の検査に必要な体制を整備して、ご要望に応えてまいります。

ACRLでは遺伝学的検査の技術を確立し、2024年前半に受託を開始できる体制を整備中です。この遺伝学的検査が、当社が承認を取得したゾキンヴィの対象疾患である乳児早老症であるハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群とプロセシング不全性プロジェロイド・ラミノパチーの診断も対象となります。

このようなACRLの業務について、今年１月にメディアを対象とした施設見学会を開催いたしました。その見学会では、希少遺伝性疾患についての説明や、ACRLの取り組みを説明し、更にACRLへのご指導を頂いている埼玉医科大学の奥山先生より、実際の医療現場での希少遺伝性疾患についてのご説明や、拡大スクリーニング検査の問題点などについてお話がありました。

今後も、このような希少遺伝性疾患についての情報発信を継続してまいりたいと思います。