●アンジェス(株)：2024/04/22 03:15

【会社説明会でのACRLについての質疑】（その４）

【大越】もう一つはライソゾーム病の中に乳児型ポンペ病があります。ポンペ病はグリコーゲンと呼ばれる物質が筋肉に蓄積することで、座ることも、立つこともできず、一生寝たきりの状態になったりするとか、あるいは心臓がうまく動かない、あるいは呼吸することも出来ないということで、人口呼吸器の装着を余儀なくされる方もおります。未治療の場合は１歳半ぐらいで死亡するというたいへん重篤な病気になります。

一方で、その妹さんが、新生児スクリーニング検査によって、ポンペ病と診断されたのですが、ただちに治療開始したので、他のお子さんと変わらない生活を送ることが出来ています。このケースで私が強く感じたことはやはり、このライソゾーム病を含めた検査がどこの自治体や地域で生まれても、検査が出来る体制を作ることが重要と思っています。

【司会】今後のACRLの展望について、大越さんのお話をお願い致します。

【大越】まず、先ほどの話にもありましたように拡大スクリーニング検査の受託件数は順調に増えております。更に今年、遺伝学的検査の受託開始の目途がようやく立ちました。更に精密検査、あるいは治療効果のモニタリングに有用と考えている
バイオマーカー検査も、何とか今年中には一部、受託開始をしていきたいと考えています。

更にゾキンヴィの適応疾患であるHGPSとPLの遺伝子検査も受託開始となっておりますので、それらが相乗効果的に拡大スクリーニング検査の呼び水になると予想しておりまして、今後、更に発展していけるように尽力をしていきたいと思います。