●アンジェス(株)：2024/01/15 09:00

難病の早期発見に向け、生後まもない赤ちゃんに対して公費で行われている「新生児マススクリーニング」検査は、生まれてきた赤ちゃんにある種の酵素が不足する先天性代謝異常や、ホルモン分泌の異常など健やかな発育に影響する可能性のあるので、これらの病気に適切な対応をとらないと心身の成長・発達に遅れが生じたり、病気によっては時に生命の危険を伴う場合もあるので早期に発見して適切な治療を開始すれば、障害などの発生を未然に防ぐことができるので、現在は20症例を対象にした検査が行われています。

2023年11月に「こども家庭庁」がこれまで、有償のオプショナルスクリーニングの検査対象となっていた脊髄性筋萎縮症（SMA）と重症複合免疫不全症（SCID）の２つの難病を公費負担のマススクリーニング検査の新たな検査対象疾患に追加する方針を固めたことがニュースでも報じられました。

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、全身の筋力が低下する進行性の病気で、2万人に１人の割合で発症するとされています。治療薬として、ゾルゲンスマという遺伝子治療薬があります。重症複合免疫不全症（SCID）は、生まれつき免疫細胞がうまく働かず、感染症に対する抵抗力が低下し、細菌やウイルスなどの病原体に感染しやすくなる病気で、５万人に１人の割合で発症すると言われていますが、早期発見することで発症予防・早期治療を行うことが重要です。

今回、「こども家庭庁」がこの二つの難病については、これまで有償の「オプショナルスクリーニング」の検査対象となっていたものですが、現状では、検査の実施状況や費用負担には地域によるばらつきがあったので、公費負担によるマススクリーニング検査の対象としたものです。

そのことについてアンジェスは広報ブログを通じて、「２つの疾患について、全ての新生児を対象に公費負担で実施する新生児マススクリーニング検査に加えられることで、疾患の早期発見、早期治療を行うことが出来れば、発症を予防又は症状を軽減することができ、新生児やご家族のその後の人生にとり大変大きな意味があると思います」との見解を表明しています。

有償のオプショナルスクリーニングの検査対象はこれまでの９疾患から７疾患となるわけですが、アンジェスはゾキンヴィが承認された場合に備えて、その対象疾患を検査対象に加えるべく準備を進めています。