●アンジェス(株)：2023/12/13 09:15

難病の早期発見に向け、生後まもない赤ちゃんに対して公費で行われている「新生児マススクリーニング」検査はこれまで20疾患を対象に実施されてきましたが、今年11月に「こども家庭庁」が新たな検査対象疾患に脊髄性筋萎縮症（SMA）と重症複合免疫不全症（SCID）の２つの難病を検査対象に追加する方針を固めたことがニュースでも報じられました。

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、全身の筋力が低下する進行性の病気で、2万人に１人の割合で発症するとされています。治療薬として、ゾルゲンスマという遺伝子治療薬があり、薬価が非常に高いものですが、小児慢性特定疾病の指定を受け、治療費の上限が設定されていて、２歳までの間に一回投与すればよい薬なので、スクリーニング検査で早期発見ができれば、その後のご家族の負担する医療費が格段に変わります。

重症複合免疫不全症（SCID）は、生まれつき免疫細胞がうまく働かず、感染症に対する抵抗力が低下し、細菌やウイルスなどの病原体に感染しやすくなる病気で、５万人に１人の割合で発症すると言われています。重症複合性免疫不全症を罹患している新生児に、結核の予防接種であるBCGワクチンや、2020年から公費で定期接種となったロタウイルスワクチン等、免疫力をつけるために受ける生ワクチンの接種により、反対にウイルスに感染する等、重篤な副反応を引き起こすことや死に至ることもあるので、早期発見することで発症予防・早期治療を行うことが重要です。

この二つの難病は、これまで有償の「オプショナルスクリーニング」の検査対象となっていたものですが、現状では、検査の実施状況や費用負担には地域によるばらつきがあったので、アンジェスの広報ブログでは「この２つの疾患について、全ての新生児を対象に公費負担で実施する新生児マススクリーニング検査に加えられることで、疾患の早期発見、早期治療を行うことが出来れば、発症を予防又は症状を軽減することができ、新生児やご家族のその後の人生にとり大変大きな意味があると思います」との見解を表明しています。

結果として有償のオプショナルスクリーニングの検査対象はこれまでの９疾患から７疾患となるわけですが、ゾキンヴィが承認された場合に備えて、その対象疾患を検査対象に加えるべくアンジェスは準備を進めています。