●アンジェス(株)：2023/02/19 09:07

日本で生まれてくる全ての赤ちゃんは、治療しないと命に係わる重い障がいが出る可能性のある先天性の病気について検査を受けています。これを新生児マス・スクリーニングといいますが、この検査は厚生労働省などの指導の下で、各自治体が主体となり実施されている公的事業であり、患者さんの費用負担はほとんどありません。対象疾患は先天代謝異常症の18疾患と内分泌疾患の２疾患の20疾患とのことです。

神奈川県の川崎生命科学・環境研究センターに、2021年４月開設した旧衛生検査所は2022年２月に「アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー」と名称変更し、この施設で、自治体が主体となって実施しているマス・スクリーニングの検査対象以外の希少遺伝性疾患検査を主な目的とし、「⼀般財団法人希少疾患の医療と研究を推進する会」（CReARID）が提供する有償検査オプショナルスクリーニングの検査業務を受託しています。

オプショナルスクリーニング検査では新生児マス・スクリーニング対象疾患に含まれていない、ムコ多糖症I型、II型、IVA型、VI型、ファブリー病（男児のみ）、ポンペ病、副腎白質ジストロフィー（男児のみ）、脊髄性筋萎縮症、重症複合免疫不全症の疾患についてスクリーニング検査を提供しています。その他の先天代謝異常症についても治療法が確立されれば、順次オプショナルスクリーニングへ導入されていくことになると思います。

オプショナルスクリーニング検査の対象疾患は「治療法があること」が前提になっていますが、2022年５月に米バイオ医薬品企業のアイガーと希少遺伝性疾患で早老症といわれているハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（HGPS）とプロジェロイド・ラミノパチー（PL）を適応症とした治療薬「ゾキンヴィ」について、日本での薬事承認を取得した場合は、有償検査のオプショナルスクリーニングの対象疾患に、HGPSとPLも加えるように求めていくことになると思います。

なお、アンジェスクリニカルリサーチラボラトリーにおいて実施しているオプショナルスクリーニング検査は安定的に推移し、年間１万件ほどを受託検査しているとのことですが、今後は現在実施している対象地域も拡大しながら、さらに検査できる疾患を拡大し、検査の受託先も広げていく予定とのことです。