●アンジェス(株)：2023/09/20 09:18

羽田空港から多摩川を挟んで対岸に位置する、川崎市殿町にある川崎生命科学・環境研究センターに開設されたアンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）も開設から２年５ヶ月ほどが経過しました。

2021年４月に開設されたACRLでは、自治体が公費で実施するマススクリーニング検査以外の希少遺伝性疾患について、一般社団法人「希少疾患の医療と研究を推進する会」が展開する拡大新生児スクリーニングである有償の「オプショナルスクリーニング」を受託しており、年間で１万件ほどの検査を実施しています。

拡大新生児スクリーニングでは、生後間もない乳児から採血して希少遺伝性疾患の有無の可能性を調べ、発症前の早期段階から治療を始めることで、症状の進行を抑える効果が期待されています。現在検査可能な疾患は治療法があることが前提となっており、ムコ多糖症（I型、II型、IVA型、VI型）、ポンペ病、ファブリー病（男子のみ）、副腎白質ジストロフィー（男子のみ）、脊髄性筋萎縮症、重症複合免疫不全症の９種類となっています。

こうした２年余の取組みを行う中で、ACRLには希少疾患に携わる医療関係者の方々から、国内では、スクリーニング検査と遺伝学的検査を異なる検査所に依頼しなくてはならず、スクリーニング検査と、遺伝学的検査を一括して受託できる体制を作ってほしいという要望が多く寄せられていました。

ACRLやアンジェスがそれらの要望に応えて、スクリーニング検査から遺伝学的検査、更にはバイオマーカー検査まで、希少疾患検査に必要な体制を備えて、ワンストップで提供できる体制を整える取り組みを行っています。

また、自治体や関係機関から、検査項目を特定のパッケージだけで受託するところもあり、一部の疾患のみの検査をすることができず困っているという意見があったので、国内最多の検査項目を誇るACRLでは、その強みを生かして９つの疾患すべてのスクリーニング検査を受託することや、あるいは一部疾患検査のみを受託するなど、要望に沿った検査パッケージを提案できるようにしております。

こうした医療機関の方々の要望やニーズに応じることが、アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）の希少遺伝性疾患検査事業の前進にも繋がるものと思います。