●アンジェス(株)：2023/07/25 08:55

昨日７月24日、アンジェスは、新生児の遺伝性疾患検査を主目的としたアンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）において、希少遺伝性疾患の検査業務拡大に向けた「遺伝学的検査」の技術を確立し、2023年冬に「遺伝学的検査」受託を開始する旨のＩＲを発表しています。

アンジェスはこれまでACRLにおいて、「希少疾患の医療と研究を推進する」から、拡大新生児スクリーニング検査である有料のオプショナルスクリーニングを受託しており、2022年には年間約1万件の検査を実施してきました。

今回、アンジェスがＩＲで発表した遺伝学的検査とは、スクリーニング検査で疾患の可能性があるとピックアップされたケースについて、疾患の有無を確定させる検査のことです。これまでは、スクリーニング検査と遺伝学的検査を異なる衛生検査所に依頼しなくてはならないという現状であったため、希少疾患診療に携わる医療関係者の大きな負担となっていました。

そのため、スクリーニング検査から遺伝学的検査を一括して委託できるようになってほしいという切実なご要望を多数寄せられていたのですが、そうした要望に応えるために遺伝学的検査（確定検査）の技術を確立し、受託できる体制を整えることでアンジェスクリニカルリサーチラボラトリーでは、スクリーニング検査」から、遺伝学的検査（確定検査）までをワンストップで提供できる体制を築き、2023年冬から「遺伝学的検査」を受託すると言うのが、今回のＩＲの趣旨です。

このような体制を構築することは、希少遺伝性疾患の早期発見・早期治療のプロセス効率を最大化できる点でも有効であると思います。