●アンジェス(株)：2022/11/18 04:20

◆ エメンド社の科学（パイプラインについて）・・その１

エメンド社は、ほとんど進歩がなかった疾患の適応症に革新をもたらすことに焦点を当てています。CRISPRベースの技術プラットフォームで「不治の病」に取り組み、最も困難な疾患を治療するための遺伝子編集において最高の精度を実現する取り組みをしています。重症先天性好中球減少症(SCN)の単一ELANE対立遺伝子のノックダウンの成功は、エメンド社のアプローチの信じられないほどの治療の可能性を示しており、従来のCRISPRヌクレアーゼが以前は効果がなかった遺伝子編集療法の幅広い選択肢を開きます。今日はエメンド社の高度なゲノム編集で治療法を確立しようとしている疾患がどの様な難病であるのかについて概略を紹介します。

❶ 血液学
①重度の先天性好中球減少症（EMD-101）：指定難病
　　
好中球は、通常は体の中で造血幹細胞から絶えず分化・成熟してまいります。しかし、好中球エラスターゼ遺伝子に異常があると、好中球に分化しようとする細胞でこの遺伝子が働き始めた時に、異常なタンパク質が作られることによって好中球が成熟できなくなり、その結果、好中球数が減少すると細菌感染などが起きやすくなり、中耳炎や気道感染症、蜂窩織炎、皮膚感染症を繰り返し、敗血症などにより死亡することもある難病です。

❷ 眼科
①網膜色素変性症（EMD-201）：指定難病

網膜色素変性症の原因は遺伝子の変異であり、常染色体劣性遺伝型を示すことが多いと言われています。網膜色素変性症の患者においては、網膜の視細胞および色素上皮細胞の広範な変性が認められ、自覚症状としては初期には夜盲と視野狭窄が、症状が進行し40歳を過ぎた頃から社会的失明（矯正視力約0.1以下）に至るケースがあると言われています。網膜色素変性症は中途失明の３大原因の1つであり、緑内障、糖尿病網膜症に続いて中途失明原因の第３位を占めていると言われているものです。