●アンジェス(株)：2023/10/12 08:59

新生児マス・スクリーニングの検査は厚生労働省などの指導の下で、各自治体が主体となり実施されている公的事業でですが、日本で生まれてくる全ての新生児は、治療しないと命に係わる先天性の病気について検査を受けています。対象疾患は先天代謝異常症の18疾患と内分泌疾患の２疾患の20疾患が検査の対象となっています。

神奈川県の川崎生命科学・環境研究センターに、2021年４月開設した旧衛生検査所は2022年２月に「アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー」と名称変更し、自治体が主体となって実施しているマス・スクリーニングの検査対象以外の希少遺伝性疾患検査を主な目的とし、「⼀般社団法人希少疾患の医療と研究を推進する会」が提供する有償検査オプショナルスクリーニングの検査業務を受託しています。

オプショナルスクリーニング検査の対象疾患は「治療法があること」が前提になっていますが、現在はムコ多糖症I型、II型、IVA型、VI型、ファブリー病（男児のみ）、ポンペ病、副腎白質ジストロフィー（男児のみ）、脊髄性筋萎縮症、重症複合免疫不全症の９疾患についてスクリーニング検査をが提供されています。

「ゾキンヴィ」については2023年３月に厚生労働省により希少疾病医薬品（オーファン・ドラッグ）に指定されていますし、今年５月には国内での販売承認申請を厚生労働省におこなっているので、遅くとも2024年第１四半期の時期には国内承認が得られるのではと思います。国内での販売承認が得られれば、ゾキンヴィの対象疾患である乳児早老症であるハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群とプロセシング不全性のプロジェロイド・ラミノパチーがオプショナルスクリーニング検査の対象として承認されることになります。

今後は乳児早老症を加えた10疾患に加えて、その他の先天性の病気についても順次拡大していくものと思います。医学の進歩により、先天性の病気でも治療が可能なものが増えてきましたが、どんなに優れた治療法があっても、病気の症状が現れる前に早く見つけて、適切な時期に治療を開始することが重要なので、今後、オプショナルスクリーニング検査の需要が高まってくるものと思います。