●アンジェス(株)：2022/11/18 04:17

◆ エメンド社の科学（パイプラインについて）・・その３

❸肝臓
①家族性高コレステロール血症ー（EMD-301）：指定難病

「家族性高コレステロール血症」は、生まれつき血液中のLDLコレステロールが著しく増えてしまう病気です。血中のLDLコレステロール値は高ければ高いほど動脈硬化が進行するので悪玉コレステロールと呼ばれています。元々、血中のLDLは、LDL受容体と呼ばれるタンパク質を介して肝臓に取り込まれ、分解されます。家族性高コレステロール血症は、LDL受容体の遺伝子やこれを働かせる遺伝子に異常があり、血中のLDLが肝臓に回収されず、血中に溜まってしまう病気です。家族性高コレステロール血症ホモ接合体の患者さんは、生まれつき血清総コレステロール値が非常に高くなります。このため適切に治療が行われないと、幼い頃から動脈硬化が進行して、小児期に心筋梗塞などの命に関わる病気を発症します。

治療法としては、食事療法に加えて、スタチンをはじめとする脂質低下薬により、治療をします。薬剤の効果が十分でない場合が多く、効果が足りなければエゼチミブ、レジン、プロブコールを使用したり、注射薬のPCSK9阻害薬（エボロクマブ）、MTP阻害薬（ロミタピド）を使用しますが、それでも効果が足りない場合に、LDLアフェレシスという治療法があります。LDLアフェレシスは、体外循環を用いて悪玉コレステロールであるLDLを取り除くことができる治療法です。これは、人工透析装置に似た器械を用いて、血液から悪玉であるLDLを直接除去する方法ですが、１～２週間に１回の頻度で、一生続ける必要があり、患者さんにとっては大きな負担となります。

②先天性代謝異常ー（EMD-302）

先天性代謝異常症とは、生まれたときから特定の酵素が欠損していたり、代謝の働きが障害され、物質が体内に欠損したり、過剰に蓄積することで様々な症状を引き起こす遺伝性の疾患です。疾患の数としては数百種類が確認されています。一部の疾患は早期に発見することで治療や発症予防が可能なものもあり、新生児マス・スクリーニングの対象となっています。検査によって先天性代謝異常が確認された場合は、治療用のミルクなどの食事療法や症状に合わせたホルモン補充などの治療があります。