●アンジェス(株)：2023/08/16 05:17

ACRL担当者へのインタビューブログ【中編】（その１）

■アンジェスならではの対象検査項目「ムコ多糖症」

ACRLの拡大新生児スクリーニング検査の対象項目の一つでもある「ムコ多糖症」は、生まれつき、体の中でムコ多糖という成分を分解する酵素の働きが弱い（あるいはない）ために、ムコ多糖が体に溜まってしまうことで発症します。
ムコ多糖症は足りない酵素と体に溜まるムコ多糖の種類の違いから、7つの型に分類されます。ムコ多糖症の新生児スクリーニングを実施している検査機関のほとんどは、このうち国内でも患者数の多いムコ多糖症I型、II型を対象に検査をしています。
一方で、ACRLではムコ多糖症のうち国内で治療薬があり、早期発見・早期治療が重症化予防に重要なムコ多糖症I型、II型、IVA型、VI型の4つのタイプを対象に検査を実施しています。ムコ多糖症IVA型、VI型は国内の患者数は非常に少ないですが、アンジェスがムコ多糖症VI型治療薬「ナグラザイム」の販売でも関わっていたように、希少疾患に対して積極的に取り組んでいきたいと考えています。
また拡大新生児スクリーニング検査は、生後間もない無症状の赤ちゃんを対象に検査をするので、病気ではない赤ちゃんも一定数は精密検査が必要になります。ムコ多糖症の場合は、赤ちゃんの尿の中の蓄積物を検査する方法があり、この検査のために50mLの尿が必要になります。小児科の先生方のお話で度々耳にするのが、新生児から尿を採取するというのは非常に大変で、50mlの尿が採取できずに検査を受けることもできないケースもあり、医療従事者にとっても、赤ちゃんにとっても負担が大きいんですね。
そこで、ACRLでは拡大新生児スクリーニング検査でも利用される、ろ紙血液に含まれる蓄積物の量を検査する方法を開発しました。現在は埼玉医科大学ゲノム医療科寄付講座との共同研究としてデータを集めているところですが、将来的には赤ちゃんの大量の尿を必要とせずにムコ多糖症かどうかをさらに詳しくふるい分けすることが出来る可能性があります。
従来は、検査方法がない、あるいは検査するのに大きな負担がかかるという課題がありましたが、その課題を改善するためにも、ACRLでは速やかな検査体制を整えることを意識しています。