●アンジェス(株)：2023/08/16 05:15

ACRL担当者へのインタビューブログ【中編】（その２）

■グローバルな基準で考えるALDの優先度

副腎白質ジストロフィー（ALD）をご存じでしょうか？
ALDとは、元気に生まれ育った子が突然、学力の低下や視力・言語・歩行に障害を発症し、進行の早い場合は1年以内に死亡することもある難病です。
学習障害や精神的な疾患と誤認されることもある等、特徴的な症状が少ないため、一般の診療では見つけることが難しいと言われています。
進行すると急速に重篤化してしまうことが多いですが、発症後早期に、造血幹細胞移植（骨髄移植）を行うことで、症状の進行を抑えることができるため、早期発見・治療が重要となります。
日本国内では、拡大新生児スクリーニングの検査対象としている衛生検査所が少ないという現状があります。一方、医療先進国である米国では、新生児スクリーニングを推奨する対象疾患がRecommended Uniform Screening Panel (RUSP)として選定されていて、この中でALDも新生児スクリーニングで検査するべき疾患として挙げられています。2023年現在、全50州でALDの検査を実施又は準備しており、海外では検査の優先度が高いと言われています。
ACRLでは、測定に必要な装置が高額ではありますが、開設当初から、設備・装置に先行投資してALDも新生児スクリーニングで測定できるようにしました。