●アンジェス(株)：2022/09/05 08:28

2021年４月、川崎市に開設した旧衛生検査所は、2022年２月に「アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー(ACRL)」と名称変更していますが、この施設で新生児に対する早期の難病・希少疾患の検査業務が行われています。

日本で生まれてくる全ての赤ちゃんは、治療しないと命に係わる重い障がいが出る可能性のある先天性の病気について検査をしますが、これを「新生児マス・スクリーニング」といいます。この検査は、厚生労働省などの指導の下で、各自治体が主体となり無償で実施されている公的事業です。

アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）では、新生児マス・スクリーニングの対象疾患以外の遺伝子の変化が原因で起こる疾患について、希望者を対象に「⼀般財団法人希少疾患の医療と研究を推進する会」が提供する有償検査「オプショナルスクリーニング」の検査業務を受託しております。

新生児マス・スクリーニングの対象疾患は、事業開始時の1977年当時は６疾患でしたが、現在は20疾患まで、拡大しています。新生児マス・スクリーニング対象疾患に含まれていない有償検査のオプショナルスクリーニングの対象疾患は「ムコ多糖症や、ファブリー病、ポンペ病、副腎白質ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、重症複合免疫不全症」などの９つの疾患について、スクリーニング検査を提供しています。

アンジェスは、2022年５月に米バイオ医薬品企業のアイガーと、希少遺伝性疾患であるHGPS及びPLを適応症とした治療薬「ゾキンヴィ」について、日本における独占販売契約を締結しています。オプショナルスクリーニングの対象疾患については「治療法がある」ことが条件となっているので、これまではHGPS及びPLについては検査対象に入っていなかったのですが、今後、アンジェスでは日本での薬事承認取得の申請を行い承認された場合には、有償検査のオプショナルスクリーニングの対象疾患にHGPS及びPLも含めることを求めていくことになります。

オプショナルスクリーニングで病気が疑われた場合は、本当にその病気かどうかを調べる「診断」が必要となります。診察と精密検査及び治療は、保険適用となり、乳児医療や小児慢性特定疾病の医療費助成制度を利用することが可能で、医療費のご負担はほとんどないので、今後は早めの診断・治療が定着していくと思います。