●アンジェス(株)：2023/10/12 13:50

「s」氏のコメント。

「それよりAGCLで検査して大丈夫だと思ってたら実は希少病でしたの方が
ダメージでかいですよ
精神的にも
それにAGCLで全部の希少病対応してるわけではないので
複数に行くの無駄だし金かかって仕方ないじゃないですか
国民健康保険がダメージを受けます」と。

厚生労働省などの指導の下で、各自治体が主体となり実施されている公的事業としての新生児マス・スクリーニングであれ、あるいは有料のオプショナルスクリーニング検査を受け、その結果、「s」氏が言うように「実は希少病でしたの方が
ダメージでかいですよ　精神的にも」との指摘は、頷けるものがあります。

そこで、スクリーニング検査の内容について整理しますが、自治体が中心となって行っているマス・スクリー二ングは基本的に生まれた赤ちゃん全員が検査を受けることになっていて、対象疾患は20症例です。AGCLで行っている有償オプショナルスクリーニングは希望者の任意による検査で、対象疾患は治療法が確立されている９症例となっています。

「s」氏は、AGCLの検査について「実は希少病でしたの方がダメージでかいですよ」と、コメントしていますが、では、それが嫌だから検査を回避した場合、先天性の病気に気がつかず過ごすことになるのです。確かに医学の進歩により先天性の病気でも治療が可能なものが増えてきたことは事実ですが、優れた治療法があっても、病気の症状が現れる前に早く見つけて、適切な時期に治療ができないと、せっかくの治療法を有効に利用できないことがあるのです。

なお、「s」氏は「それにAGCLで全部の希少病対応してるわけではないので」と言っていますが、現在は検査対象は治療法がある９疾患のみとなっています。
ちなみに、希少疾患と言われる難病の疾患数は5000～8000症例あると言われ、世界では３億5000万人にの方々が罹患している言われています。

ですので、自治体が中心で実施している検査対象は20症例で、有償検査対象は９症例なので、医学が発達したと言われながらも、治療法が確立できていない疾患がまだまだ多くあるのが現状なのです。
今後、検査が進み、治療法が一段と進むよう医学の進展に期待したいと思います。