●アンジェス(株)：2024/11/09 08:25

アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）の開設から今月で３年７ヵ月となります。これまでは一般社団法人「希少疾患の医療と研究を推進する会」が展開する拡大新生児スクリーニング検査を受託してきましたが、今年７月には新たに公益財団法人群馬県健康づくり財団に続いて、埼玉県立小児医療センターからも拡大新生児スクリーニングの受託を開始しています。

昨日11月８日に発表された2024年第３四半期決算短信の報告によると、ACRLにおける拡大新生児スクリーニング検査の受託数が前年同期に比べ順調に増加していることから、手数料収入として１億99百万円(同１億25百万円の増加)を計上できたことが報告されています。

有償オプショナルスクリーニング検査の対象疾患数はムコ多糖症I型、II型、IVA型、VI型、ポンペ病、ファブリー病、副腎白質ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、重症複合免疫不全症の９疾患でしたが、昨年秋に「こども家庭庁」は有償検査の対象となっていた脊髄性筋萎縮症と重症複合免疫不全症の２つについては地域的な取り組みにバラつきがあるとして、公費が負担する新生児マススクリーニング検査対象に加える方針を固め、2024年度からそれを実施しています。

ですので、オプショナルスクリーニング検査については７疾患となりましたが、検査体制が整っていない自治体もあり、こうした自治体からの受注についても、９疾患のうちの一部疾患のみの検査も受託するなど、ACRLでは自治体等の要望に応じて検査を受託が出来る体制を整えています。

加えて、早老症治療薬ゾキンヴィが2024年１月に厚生労働省から販売承認され、同年５月より販売を開始したことに伴い治療法ができたことでハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（HGPS）及びプロセシング不全性のプロジェロイド・ラミノパチー（PDPL）の遺伝学的検査を受託できる体制を構築し、希少遺伝性疾患の確定のための遺伝学的検査の受託を開始しています。

今後、治療効果をモニタリングするバイオマーカーの検査についても、実施体制の構築を進めており、ACRLとして希少遺伝性疾患のスクリーニングから診断、治療に至るまでの包括的な検査体制の提供を目指しているとのことなので、遺伝性疾患の早期検査と治療開始が進むことを期待したいと思います。