●アンジェス(株):2024/10/26 08:46
アンジェスは、「治療法がない疾病分野や難病、希少疾患などを対象にした革新的な遺伝子医薬の開発・実用化を通じて人々の健康と希望にあふれた暮らしの実現に貢献する」という企業理念に従い、希少疾患の早期発見、早期治療できる社会を目指すために、2021年4月に川崎生命科学・環境研究センターに衛生検査所を開設しました。
翌2022年2月に、名称をアンジェスクリニカルリサーチラボラトリー(ACRL)に変更していますが、開設から3年6ヶ月となります。ACRLでは希少疾患の医療と研究を推進する会(CReARID)から有償のオプショナルスクリーニングを受託してきました。
ACRLでは希少疾患に携わる医療関係者の方々から、病気の疑いを調べるスクリーニング検査と、該当の疾患かどうかを確定する遺伝学的検査を一括して受託できる体制を作ってほしいという要望が寄せられていたことから、アンジェスは遺伝性疾患の確定のために新規検査機器を購入し、遺伝学的検査のための技術対応を完了し受託を開始する体制ができ上がりました。
遺伝学的検査は、特定の遺伝子について、何らかの変異が起こっていないかを確かめる検査で、希少遺伝性疾患かどうかを確定するために必要な検査になります。 ASRLでは、拡大新生児スクリーニング検査に加え遺伝学的検査を受託することで、スクリーニングで陽性となった被験者の確定検査を受託できる体制を整えたので、医療従事者の方々の負荷軽減に貢献できる検査体制を整えてきました。
なお、これまで治療法がなかったことから、日本では検査対象となっていなかった
のですが、ゾキンヴィが2024年1月に販売承認を取得し、2024年4月に薬価基準に掲載されたことから「難病の日」に指定されている5月23日から発売が開始されたことで、その対象疾患であるハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群(HGPS)及びプロセシング不全性のプロジェロイド・ラミノパチー(PDPL)の遺伝学的検査の受託を2024年7月より開始することができています。